Арахнодактилия наследование

Причины арахнодактилии

Чаще всего арахнодактилия наблюдается при синдроме Марфана и гомоцистинурии. Существует также ряд так называемых марфаноподобных синдромов — наследственных болезней, которые сопровождаются арахнодактилией и внешне напоминают синдром Марфана, но отличаются по проявлениям со стороны внутренних органов. К числу болезней, сопровождающихся арахнодактилией, относится синдром дилатации и расслоения аорты, синдром эктопии хрусталиков и некоторые другие редкие генетические заболевания. Предполагается, что причиной развития синдрома Марфана и других синдромов, при которых возникает арахнодактилия, является нарушение синтеза белка, обусловленное схожими генетическими мутациями.

Арахнодактилия при синдроме Марфана

При синдроме Марфана наследование происходит по аутосомно-доминантному типу. Арахнодактилия сочетается с другими изменениями скелета: все трубчатые кости удлиненные, руки и ноги непропорционально тонкие и длинные. Из-за слабости связочного аппарата часто возникает избыточная подвижность суставов. Мышцы атрофированы и почти незаметны под кожей, жировой слой практически не выражен. Голова увеличена в размере, череп удлинен, затылок уплощен, лоб высокий, с ярко выраженными лобными буграми. Нижняя челюсть выпячена кпереди или, наоборот, слабо выражена и выглядит недоразвитой. Позвоночник искривлен, таз плоский, грудная клетка воронкообразная или килеобразная. Наблюдается выраженное плоскостопие. Наряду с арахнодактилией и другими изменениями костно-мышечной системы выявляется патология со стороны глаз и сердечно-сосудистой системы. Склеры голубоватые, отмечается выраженная близорукость, характерен подвывих хрусталиков кверху. Часто обнаруживается аневризма аорты и различные пороки сердца. Степень выраженности различных патологических изменений при арахнодактилии может значительно варьироваться — от слабой, с отсутствием ряда или большинства признаков до тяжелой, с нарушением способности к самообслуживанию и неблагоприятным прогнозом для жизни.

Арахнодактилия при гомоцистинурии

Гомоцистинурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Данное заболевание и синдром Марфана почти идентичны по внешним проявлениям: при гомоцистинурии также наблюдается выраженная арахнодактилия, удлинение трубчатых костей, деформации грудной клетки, таза и позвоночника, нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы и со стороны глаз. Наряду с этим, при гомоцистинурии арахнодактилия сочетается с нарушениями нервно-психической деятельности: снижением IQ до 32-72 единиц (в норме 85-115 единиц), низкой работоспособностью, проблемами при переключении внимания, некритичным отношением к своим возможностям, упрощенной речью, дислалией, ослаблением мимики и т.д.

Лечение арахнодактилии

Лечение арахнодактилии симптоматическое. Больным с арахнодактилией при синдроме Марфана для нормализации обмена веществ назначают большие дозы витамина С и анаболические стероиды. Пациентам с арахнодактилией при гомоцистинурии прописывают специальную диету с ограничением количества животных белков, большие дозы витаминов группы В и малые дозы препаратов, препятствующих свертыванию крови (аспирин). Больные с арахнодактилией вне зависимости от причины ее возникновения находятся на постоянном диспансерном наблюдении, по показаниям направляются на ЛФК, массаж и санаторно-курортное лечение. При патологии, угрожающей жизни пациента и существенно ухудшающей его состояние, проводятся различные операции: протезирование сердечных клапанов, протезирование аорты, хирургическая коррекция воронкообразной и килеобразной грудной клетки и т.д.

Информация, приведенная в данном разделе, предназначена для медицинских и фармацевтических специалистов и не должна использоваться для самолечения. Информация приведена для ознакомления и не может рассматриваться в качестве официальной.

В-арахнодактилия;

Б- воронкообразная грудная клетка, плоскостопие,

Лечение проводят только симптоматическое. Значительные деформации грудной клетки требуют оперативного лечения, что способствует лучшему функционированию сердца, а также улучшению общего самочувствия, показателей электрокардиограммы.

Мукополисахаридозы. Гаргоилизм.Для заболеваний этой группы общим является нарушение метаболизма кислых гликозаминогликанов. Это приводит к тому, что патологические продукты обмена откладываются в соединительной ткани, а также в печени, селезенке, роговице, клетках центральной нервной системы.

Название «гаргоилизм» произошло от французского слова «gargoille», которым называли уродливые фигуры, украшающие собор Нотр-Дам в Париже.

В клинической картине заболевания уже в первые месяцы жизни отме­чаются типичные изменения конфигурации черепа («башенный» череп), грубые черты лица с крупными губами и языком, короткая шея, запавшая переносица, укороченное туловище. В дальнейшем развивается кифоз грудного или поясничного отделов позвоночника (рис. 16). Эпифизы костей утолщены. Границы сердца расширены, могут выслушиваться шумы. Окружность живота увеличена, отмечается увеличение печени и селезенки наличие пупочной и паховой грыжи. Нервно-психическое развитие отстает. У таких больных снижены зрение и слух. В процессе жизни развивается помутнение роговицы.

В настоящее время выделяют 8 основных типов мукополисахаридозов, характеризующихся утратой активности разных ферментов и определенными особенностями клинической картины. Ниже приводится описание некоторых из них.

Рис. 16 Внешний вид больных с мукополисахаридозом первого типа:

а- грубые черты лица; б- кифоз, макроцефалия

Первый тип (синдром Гурлера).Для данного синдрома характерны деформации скелета, отставание в росте, контрактуры крупных суставов, гепатоспленомегалия, кардиомегалия, помутнение роговицы, прогрессирует умственная отсталость (см. рис. 16). Больные погибают в возрасте до 1 лет от бронхолегочных инфекций и сердечной декомпенсации. Наследование данного синдрома аутосомно-рецессивное.

Второй тип (синдром Хантера).Сопровождается глухотой, костно-суставными изменениями, менее выражено отставание нервно-психического развития. Продолжительность жизни около 30 лет. Наследование синдрома рецессивное, сцепленное с Х-хромосомой, поэтому болеют только мальчики.

Третий тип (синдром Санфилиппо).Характеризуется умственной отста­лостью, незначительными гепатоспленомегалией и катарактой, менее выра­женными костными изменениями.

Естественно, расшифровка типа мукополисахаридоза возможна только при помощи биохимических исследований кислых гликозаминогликанов в крови и моче.

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ ОБМЕНА В ЭРИТРОЦИТАХ

Наследственный микросфероцитоз (семейная гемолитическая анемия Минковского—Шоффара). Заболевание обусловлено генетическим дефек­том эритроцитов, в частности врожденной недостаточностью липидов обо­лочки, что приводит к проникновению в клетку ионов натрия и потере АТФ. Измененные эритроциты разрушаются в селезенке, в результате чего про­исходит образование токсического непрямого билирубина. Заболевание ха­рактеризуется триадой синдромов: анемия, желтуха и спленомегалия. В кли­нической картине следует выделять хроническое течение с триадой синдромов и острые формы, связанные с усиленным гемолизом. Особые трудности для диагностики представляет болезнь в периоде новорожденности. Изучение родословной в таких случаях оказывает существенную помощь. Для диагнос­тики используют исследование крови: в анализах отмечаются микросферо­цитоз, ретикулоцитоз, снижается осмотическая стойкость эритроцитов, из­меняется структура кислотной эритрограммы.

Тип наследования — аутосомно-доминантный. При наличии заболевания у одного из родителей риск рождения ребенка с гемолитической анемией Минковского—Шоффара составляет 50 %.

В лечебном плане проводят симптоматические мероприятия, а при гемо­литических кризах радикальным методом лечения является спленэктомия.

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ СИНДРОМЫ НАРУШЕННОГО ВСАСЫВАНИЯ

К данной группе энзимопатий относятся непереносимость лактозы, целиакия, муковисцидоз и др.

Непереносимость лактозы. Это наследственное заболевание, связанное с отсутствием или снижением активности фермента лактазы, расщепляющей молочный сахар до глюкозы и галактозы. Негидролизованная лактоза почти не всасывается и ускоряет перистальтику кишечника. При лактазной недос­таточности тонкой кишки с первых дней жизни у ребенка наблюдается упорное послабление стула, беспокойство (колики), срыгивание, обезвоживание, отсутствие прибавки в массе тела. В крови отмечаются значительные электролитные нарушения (снижение уровней калия, натрия, кальция). Нагрузка лактозой выявляет низкий (менее 1,1 ммоль/л) подъем уровня гликемии(при сравнении с исходной концентрацией), рН кала сдвигается в кислую сторону.

Непереносимость лактозы встречается у 15 % здоровых детей, а при различных хронических заболеваниях пищеварительного тракта у 40—78%. Исследования на близнецах и их родителях показали, что наследуется данный ферментный дефект по аутосомно-доминантному типу.

Лечебные мероприятия связаны с симптоматической терапией (ликвидация обезвоживания), а также переводом ребенка на безмолочное вскармливание (детские смеси, приготовленные на основе сои).

Целиакия (болезнь ГиГертера—Гейбнера, глютеновая энтеропатия).Это наследственное заболевание, обусловленное дефицитом ферментов, рас­щепляющих глиадин злаков до аминокислот, и накоплением в организме токсигенных продуктов его неполного гидролиза.

Ведущим клиническим признаком данного заболевания является тяжелая дистрофия, а также увеличение живота, учащение стула, анорексия, отставание в росте. Первые признаки заболевания появляются после включения в питание ребенка блюд, приготовленных из круп, муки злаковых (рожь, пшеница, овес, ячмень).

Наследование заболевания — аутосомно-рецессивное. Частота встречае­мости этой патологии составляет от 1 : 800 до 1 : 3000.

В родословной семьи, имеющей детей с целиакией, можно выявить хро­нические заболевания пищеварительного тракта, бесплодие, онкологические заболевания пищеварительного тракта и женских половых органов.

В лечебном плане необходимо исключение блюд из злаковых продуктов и проводить симптоматическую терапию. Так как при целиакии всегда имеется дефицит цинка, то его назначение дает положительный эффект. Аглиадиновую диету необходимо практически соблюдать всю жизнь.

Муковисцидоз (кистофиброз поджелудочной железы).Это наследствен­ное заболевание, причиной которого является нарушение секреторной фун­кции всех эндокринных желез, выражающееся в повышении вязкости секрета. Тип наследования муковисцидоза — аутосомно-рецессивный. Частота забо­леваемости по данным различных авторов от 1 из 2000 до 1 из 2500.

Выделяют следующие основные клинические формы заболевания:

1)мекониальный илеус (у новорожденных);

2)бронхолегочная форма с развитием хронического воспалительного процесса и потерей массы тела;

3)желудочно-кишечная форма с развитием дистрофии;

Среди всех случаев муковисцидоза мекониальный илеус составляет 5—10 %. В просвет кишечника мало поступает трипсина и меконий не подвергается ферментативному воздействию, в результате чего он стано­вится очень вязким, часто скапливается в илеоцекальной области, прилипает к стенкам кишечника. У ребенка после рождения появляется рвота с желчью, вздутие живота, отсутствие выделения первородного кала, может произойти заворот или перфорация кишечника.

При лечении этой формы муковисцидоза применяют панкреатические ферменты, назначают очистительные клизмы, а при перфорации или завороте кишечника — оперативное лечение.

Бронхолегочная форма муковисцидоза проявляется повторными заболеваниями легких, трудно поддающимися лечению. При этой форме нередко у ребенка развивается дистрофия. Наряду с поражением легких имеется нарушение переваривающей способности поджелудочной же­лезы. В кале обнаруживается нейтральный жир, стул обильный с неприятным запахом.

При желудочно-кишечной форме нарушается переваривающая способность ферментов поджелудочной железы и кишеч­ника. Потребление большого количества пищи с достаточным количеством белков, липидов, углеводов и витаминов не ликвидирует дистрофию. У боль­ных муковисцидозом могут быть и непостоянные симптомы: серо-коричневая окраска зубов, неприятный запах изо рта, длительные боли в верхней половине живота, выпадение прямой кишки, отеки, поражение печени, синуситы.

Смотрите так же:  Стоимость страховки осаго на автомобиль росгосстрах

Для диагностики заболевания в периоде новорожденности можно иссле­довать меконий на концентрацию в нем белка — альбумина (в норме со­держание альбумина в меконии до 20 мг/г сухой массы). У более старших детей исследуют потовую жидкость на концентрацию натрия и хлора. По­товую жидкость получают с помощью электрофореза с пилокарпином. Для муковисцидоза характерно увеличение в 2—5 раз концентрации электролитов в поту (норма 35 ммоль/л).

Лечение симптоматическое. Назначают диету, обогащенную белком и натрием, с ограничением липидов. С заместительной целью назначают фер­ментные препараты поджелудочной железы (панкреатин и его аналоги), пищу подсаливают.

Смешанная форма муковисцидоза сочетает в себе симптомы бронхолегочной и желудочно-кишечной формы.

Изложенные наследственные заболевания обмена веществ, естественно, не исчерпывают все встречающиеся нозологические формы. Дальнейшее раз­витие клинической генетики и биохимии позволит расшифровать патогенез многих известных наследственных заболеваний, а также описать новые их формы, разработать рациональные методы лечения.

Арахнодактилия контрактурная врожденная

OMIM 121050

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Арахнодактилия контрактурная врожденная – наследственное заболевание соединительной ткани с аутосомно-доминантным типом наследования с вариабельной экспрессивностью. Минимальные диагностические признаки: арахнодактилия, сгибательные контрактуры пальцев рук, аномальная форма ушных раковин. Нередко наблюдаются кифосколиоз, воронкообразная или килевидная грудная клетка. Описаны аномалии глаз и сердечно-сосудистой системы. Ген, ответственный за заболевание, — фибриллин 2 (FBN2),-картирован в районе 5q23-q31. FBN2 состоит из 65 экзонов. Большинство мутаций (75%) сосредоточено в районе 23-34 экзонов. Главным образом, это missens- мутации, приводящие к повреждению аминокислот в кальций-связывающем домене гена FBN2.

В Центре Молекулярной Генетики возможен поиск мутаций методом прямого секвенирования кодирующей последовательности экзонов 23-34 гена FBN2.

Арахнодактилия – клинический синдром, возникающий при некоторых наследственных заболеваниях. Проявляется деформацией пальцев кисти: пальцы длинные, тонкие, характерно изогнутые. Как правило, арахнодактилия сочетается с удлинением всех трубчатых костей, другими деформациями скелета, патологическими изменениями со стороны глаз и сердечно-сосудистой системы. Реже арахнодактилия возникает изолированно, без поражения других органов и систем. Диагноз выставляется на основании комплексного обследования, включающего в себя изучение генеалогических данных, оценку нервно-психического и физического состояния больных с использованием специальных шкал и индексов, а также ряд анализов и инструментальных тестов для выявления патологии со стороны внутренних органов. Лечение симптоматическое.

Арахнодактилия (в переводе с латыни «паучьи пальцы») – синдром, который наблюдается при некоторых наследственных болезнях, связанных с нарушением обмена веществ. Первое описание данной патологии, сочетающейся с другими характерными изменениями скелета, относится к 1876 году. Через 20 лет французский педиатр Марфан опубликовал исследования, в которых описывал аналогичные нарушения у пятилетней девочки. Заболевание стало известно под названием «синдром Марфана». В последующем было установлено, что арахнодактилия является наследственной патологией соединительной ткани и может обнаруживаться не только при синдроме Марфана, но и при гомоцистинурии, а также при некоторых других редких наследственных синдромах.

Чаще всего арахнодактилия наблюдается при синдроме Марфана и гомоцистинурии. Существует также ряд так называемых марфаноподобных синдромов – наследственных болезней, которые сопровождаются арахнодактилией и внешне напоминают синдром Марфана, но отличаются по проявлениям со стороны внутренних органов. К числу болезней, сочетающихся с арахнодактилией, относится синдром дилатации и расслоения аорты, синдром эктопии хрусталиков и некоторые другие редкие генетические заболевания.

Предполагается, что причиной развития синдрома Марфана и других синдромов, при которых возникает арахнодактилия, является нарушение синтеза белка, обусловленное схожими генетическими мутациями. При синдроме Марфана отмечается аутосомно-доминантный тип наследования, при гомоцистинурии – аутосомно-рецессивный. Кроме того, арахнодактилия может являться результатом спонтанных генетических мутаций.

Арахнодактилия проявляется характерными изменениями формы и размеров кисти. Пальцы непропорционально тонкие по сравнению с ладонью, чрезмерно длинные, изогнутые, с типичной деформацией в области межфаланговых суставов. Все перечисленные проявления придают кистям больного своеобразный вид, из-за которого патология получила наименование «паучьих пальцев». У некоторых больных наряду с необычным внешним видом обнаруживается чрезмерная подвижность пальцев – один или несколько из них могут отклоняться на 180° в тыльную сторону. Обычно удлинение пальцев сопровождается другими патологическими изменениями со стороны скелета, глаз и внутренних органов. Характер изменений определяется типом наследственного заболевания.

При синдроме Марфана арахнодактилия сочетается с другими изменениями скелета: все трубчатые кости удлиненные, руки и ноги непропорционально тонкие и длинные. Из-за слабости связочного аппарата часто возникает избыточная подвижность суставов. Мышцы атрофированы и почти незаметны под кожей, жировой слой практически не выражен. Голова увеличена в размере, череп удлинен, затылок уплощен, лоб высокий, с ярко выраженными лобными буграми. Нижняя челюсть выпячена кпереди или, наоборот, слабо выражена и выглядит недоразвитой. У больных обнаруживается искривление позвоночника, плоский таз, килевидная или воронкообразная грудная клетка. Наблюдается выраженное плоскостопие.

Наряду с арахнодактилией и другими изменениями костно-мышечной системы выявляется патология со стороны глаз и сердечно-сосудистой системы. Склеры голубоватые, отмечается близорукость, дислокация хрусталика. Часто диагностируется аневризма аорты и различные пороки сердца. Степень выраженности различных патологических изменений при арахнодактилии может значительно варьироваться – от слабой, с отсутствием ряда или большинства признаков, до тяжелой, с нарушением способности к самообслуживанию и неблагоприятным прогнозом для жизни.

Гомоцистинурия и синдром Марфана почти идентичны по внешним проявлениям: при гомоцистинурии также наблюдается выраженная арахнодактилия, удлинение трубчатых костей, деформация грудной клетки, таза и позвоночника, нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы и со стороны глаз. Наряду с этим, при гомоцистинурии арахнодактилия сочетается с нарушениями нервно-психической деятельности: снижением IQ до 32-72 единиц (в норме 85-115 единиц), низкой работоспособностью, проблемами при переключении внимания, некритичным отношением к своим возможностям, упрощенной речью, дислалией, ослаблением мимики и т. д.

Диагноз того или иного заболевания, сопровождающегося арахнодактилией, выставляется на основании внешнего осмотра и ряда инструментальных исследований. Оценка состояния костно-мышечной системы осуществляется ортопедом. При необходимости больного арахнодактилией направляют на консультации к неврологу, кардиологу и офтальмологу. Перечень дополнительных методик может включать в себя рентгенографию таза, грудной клетки и позвоночника, сцинтиграфию скелета, КТ и МРТ костей и суставов. Кардиолог может назначить УЗИ сердца и сосудов, томографию сосудов и ряд других исследований. Невропатолог проводит специальные тесты, может направить пациента на МРТ головного мозга, КТ позвоночника и черепа, электроэнцефалографию, реоэнцефалографию и пр. Офтальмолог выполняет осмотр структур глаза, при наличии показаний измеряет внутриглазное давление, назначает оптические, ультразвуковые и другие исследования.

В процессе обследования осуществляют дифференциальную диагностику арахнодактилии при гомоцистинурии и синдроме Марфана. Для гомоцистинурии характерны судороги и слабоумие, при синдроме Марфана интеллект сохранен, судорожный синдром отсутствует. При гомоцистинурии отмечается подвывих хрусталиков книзу, поражение глаз носит прогрессирующий характер, со временем развивается вторичная глаукома. У больных синдромом Марфана обнаруживается подвывих хрусталиков кверху, близорукость протекает более благоприятно, вторичная глаукома не обнаруживается.

При гомоцистинурии наблюдается остеопороз, менее выраженное плоскостопие и умеренная или незначительная избыточная подвижность суставов, выявляется поражение артерий среднего калибра (почечных, мозговых, венечных), при синдроме Марфана остеопороз отсутствует, плоскостопие и избыточная подвижность суставов выражены более ярко, превалирует патология сердца и крупных сосудов. Гомоцистинурия чаще диагностируется у блондинов со светлой кожей и голубыми глазами, синдром Марфана – у достаточно смуглых брюнетов. При гомоцистинурии в моче и биохимическом анализе крови определяется повышенное содержание метионина и снижение уровня цистина, обнаруживается гомоцистеин, при синдроме Марфана перечисленные изменения отсутствуют.

Лечение арахнодактилии симптоматическое. Больным с арахнодактилией при синдроме Марфана для нормализации обмена веществ назначают большие дозы витамина С и анаболические стероиды. Пациентам с арахнодактилией при гомоцистинурии прописывают специальную диету с ограничением количества животных белков, большие дозы витаминов группы В и малые дозы препаратов, препятствующих свертыванию крови (аспирин). Больные с арахнодактилией вне зависимости от причины ее возникновения находятся на постоянном диспансерном наблюдении, по показаниям направляются на ЛФК, массаж и санаторно-курортное лечение. При патологии, угрожающей жизни пациента и существенно ухудшающей его состояние, проводятся различные операции: протезирование сердечных клапанов, протезирование аорты, реконструкция грудной стенки при воронкообразной и килеобразной грудной клетке и т. д.

Арахнодактилия: симптомы и лечение

Длинные, тонкие, изогнутые пальцы на руках имеют медицинское название «арахнодактилия». Этот признак может наблюдаться у людей в норме или быть симптомом некоторых заболеваний. Арахнодактилия может быть врожденной или развиваться со временем. Во многих случаях она является признаком наследственных болезней.

В англоязычной литературе встречается термин, дословно обозначающий «паучьи пальцы». Деформация кистей нередко сочетается с удлинением костей конечностей, патологией сердца и глаз.

Причины развития арахнодактилии

Основные причины этого симптома – синдром Марфана и гомоцистинурия. Она также сопровождает некоторые другие очень редкие генетические нарушения:

  • синдром расширения и расслоения стенки аорты;
  • синдром смещения (эктопии) хрусталика.

Причины развития арахнодактилии

Внешние проявления этих заболеваний напоминают синдром Марфана, однако из-за иной генетической причины они сопровождаются другими поражениями внутренних органов.

Механизм возникновения и развития болезни (патогенез)

Арахнодактилия – один из признаков дисплазии, то есть неправильного развития, соединительной ткани. Клетки соединительной ткани имеются во всех органах, формируя их основу. Особенно много соединительной ткани в суставах и связках, а также в стенках крупных сосудов, глазах, бронхах, костях. При дисплазии страдают прежде всего эти органы.

Синдром Марфана – заболевание соединительной ткани, передающееся от родителей детям. Тип наследования – аутосомно-доминантный. Это значит, что при болезни одного из родителей она в большинстве случаев передается ребенку. У четверти пациентов родители здоровы, а генетические нарушения возникают в результате случайной мутации. Выраженность синдрома может быть разной – от незначительных изменений, укладывающихся в пределы нормы, до тяжелых расстройств, ведущих к ранней гибели больных.

Механизм возникновения и развития болезни (патогенез)

Основа патологии соединительной ткани – мутация в гене, отвечающем за синтез белка фибриллина-1. Это вещество отвечает за эластичность и сократимость связок. Генетические изменения приводят к образованию аномального фибриллина, неустойчивого к действию разрушающих белки ферментов. В результате прочные волокна в составе связок и суставов разрушаются, становятся более растяжимыми и менее прочными.

Смотрите так же:  Договор с боксером

Гомоцистинурия сопровождается нарушением обмена в организме аминокислоты метионина. Вследствие генетической мутации в крови накапливается продукт обмена этого вещества – гомоцистеин. Он повреждает соединительную ткань, сосуды, нервную систему. Спровоцировать проявление болезни может дефицит фолиевой кислоты, витаминов В6 и В12 в пище.

Симптомы и фото

Главные клинические признаки, подтверждающие арахнодактилию:

  1. Тест большого пальца: указанный палец кисти сгибают и прижимают поперек ладони. Если конечная фаланга выступает за край кисти, проба считается положительной.
  2. Тест запястья: при обхвате пальцами одной руки запястья другой ногтевые фаланги большого пальца и мизинца накрывают друг друга.

Фибриллин расположен в соединительнотканных волокнах по всему организму. Поэтому клинические проявления синдрома Марфана разнообразны. Так, арахнодактилия может сопровождаться следующими признаками:

  • недостаточность митрального клапана, сопровождающаяся одышкой при нагрузке, а затем и в покое, колющей болью в области сердца, учащенным сердцебиением, шумом в сердце;
  • расширение аорты и крупных сосудов (аневризма), осложняющееся расслоением и разрывом их стенки; клиническое проявления – внезапная очень сильная боль в груди, резкое снижение давления, потеря сознания;
  • изменения скелета: длинные конечности, узкие ногти, высокий рост, деформация грудины («куриная грудь»), искривление позвоночника, плоскостопие, деформация неба, большой нос, маленький подбородок («птичье лицо»);
  • миопия, косоглазие, смещение хрусталика и другие симптомы поражения глаз.

Нередко развивается эмфизема легких, поликистоз почек, опущение внутренних органов.

Основные симптомы гомоцистинурии:

  • психические расстройства;
  • судорожные приступы;
  • смещение хрусталика и прогрессирующая глаукома;
  • артериальные и венозные тромбозы.

Арахнодактилия при синдроме Марфана

Помимо описанных выше проявлений синдрома Марфана, арахнодактилия при этом заболевании имеет некоторые особенности по сравнению с гомоцистинурией:

  • хрусталик смещается вверх;
  • поражается сердце с развитием пролапса и недостаточности митрального клапана;
  • частое осложнение – расслаивающая аневризма аорты;
  • больные имеют высокий рост (у мужчин – около 190 см, у женщин – 175 см) и низкий вес;
  • характерна избыточная подвижность локтевых и других суставов и плоскостопие;
  • больные обычно темноволосые;
  • нередко патология выявляется у одного из родителей пациента.

Арахнодактилия при синдроме Марфана

Арахнодактилия при гомоцистинурии

При этом генетическом заболевании арахнодактилия обычно сочетается с такими признаками:

  • снижение интеллекта;
  • судороги;
  • смещение хрусталика вниз;
  • прогрессирующее ухудшение зрения;
  • характерно поражение артерий мозга, сердца и почек;
  • определяется остеопороз и патологические переломы;
  • возможны параличи;
  • больные обычно имеют светлые волосы и глаза;
  • изменены анализы крови и мочи.

Арахнодактилия при гомоцистинурии

Необходимая диагностика

После анализа жалоб пациента, истории развития заболевания, уточнения семейного анамнеза врач назначает дополнительные методы диагностики. Они необходимы для подтверждения диагноза и распознавания поражений внутренних органов.

Характерным признаком, позволяющим распознать арахнодактилию, является увеличение метакарпального индекса. Он представляет собой отношение длины пястных костей к их ширине и определяется с помощью рентгенографии. В норме индекс составляет от 5,5 до 8 единиц. При арахнодактилии длина пястных костей увеличивается, в результате значение метакарпального индекса превышает 8,0.

Для уточнения причины заболевания используют лабораторные и инструментальные методы.

  1. Самый точный признак синдрома Марфана –анализ, подтверждающий патологию гена, отвечающего за синтез фибриллина 1.
  2. В моче определяется увеличение концентрации оксипролина – вещества, указывающего на усиленный распад соединительной ткани.
  3. При гомоцистинурии в плазме крови определяется повышение уровня общего гомоцистеина до 30 мкмоль/л и более, в моче находят гомоцистин. (орфография верна)

Инструментальная диагностика синдрома Марфана:

  1. Электрокардиография: нередко выявляются признаки увеличения левого желудочка и/или предсердия, возникающие при недостаточности аортального и митрального клапанов.
  2. Рентгенография: видна расширенная аорта, увеличение сердца, удлинение и истончение фаланг, патология тазобедренного сустава.
  3. Компьютерная томография: определяется расширение аорты, расслоение ее стенки.
  4. Эхокардиография: диагностируется пролапс митрального клапана, расширение левого желудочка, обратный поток крови в сердце (регургитация), отрыв хорд – сухожильных нитей, удерживающих клапаны, расширение начальной части аорты.
  5. Магнитно-резонансная томография помогает распознать патологию аорты и твердой мозговой оболочки.

При гомоцистинурии основные методы инструментальной диагностики – ангиография и томография, позволяющие определить состояние сосудов и мозга.

Все пациенты с арахнодактилией должны быть осмотрены неврологом, ортопедом, офтальмологом и кардиологом.

Методики лечения

Арахнодактилия обычно не требует специального лечения. Больной должен ограничить физические нагрузки, не заниматься контактными видами спорта, при которых возможна травма кисти. В тяжелых случаях возможна хирургическая коррекция нарушений.

Терапия основного заболевания направлена на предотвращение осложнений. Используются препараты для защиты сосудов и сердца, метаболические средства. Лечение гомоцистинурии включает прием фолиевой кислоты, витамина В6.

При гомоцистинурии рекомендуется диета с низким содержанием белков и применение специальных аминокислотных смесей без метионина. Если лечение начато с детского возраста, течение болезни замедляется, и ее признаки (в том числе арахнодактилия) менее выражены.

Арахнодактилия, или болезнь «паучьих пальцев» у человека

Арахнодактилией называют патологию, при которой развивается характерная деформация пальцев кисти – их большая, чем в норме, длина, чрезмерная тонкость (худоба) и изогнутость.

Арахнодактилия сопровождает ряд наследственных заболеваний. Чаще всего ее обнаруживают у пациентов с удлинением всех костей трубчатого типа (бедренных, плечевых и так далее), другими комплексными деформациями скелета, а нередко – и с патологическими изменениями со стороны глазных яблок, сердца и сосудов (чаще – крупных).

Намного реже патология формируется изолированно, когда изменения со стороны других органов и тканей не выявляются.

Лечение патологии симптоматическое – кардинально повлиять на зоны роста фаланг пальцев, чтобы изменить их форму и длину, медицина пока что не научилась.

Общие данные

Арахнодактилия относится к патологиям, которые имеют наследственно-генетический характер и возникновение которых связано с нарушением обменных процессов в тканях.

Интересно: Название «арахнодактилия» буквально означает «паучьи пальцы» (с греческого «арахно» переводится как «паук» и «дактилос» – «палец»). Пальцы больного действительно при этом напоминают длинные тонкие искривленные ножки насекомых из класса паукообразных.

Впервые патология была описана еще в 1876 году – уже тогда ее возникновение связали с другими характерными изменениями скелета. Через 20 лет господин Марфан, педиатр из Франции, более подробно описал болезнь, из-за чего ее стали называть синдромом Марфана.

Позже врачам стало понятно, что арахнодактилия, будучи наследственным заболеванием соединительной ткани, является полноценной составляющей не только синдрома Марфана (помимо арахнодактилии, его проявления это удлинение конечностей за счет удлиненных трубчатых костей, недоразвитие подкожной жировой клетчатки, а также чрезмерная подвижность суставов, нарушение зрения и работы сердечно-сосудистой системы). По мере накопления клинического опыта стали изучаться и другие наследственные патологии, сопровождающиеся формированием «паучьих пальцев». В частности, это гомоцистинурия – наследственный сбой метаболизма метионина (аминокислоты, которая входит в состав белков).

Поставить диагноз при наличии характерной деформации пальцев несложно – более важным является выявление генетических сбоев, которые приведут или уже привели к пока не выявленным нарушениям со стороны других органов и тканей, выявленным при арахнодактилии. Эти нарушения при прогрессировании могут оказаться критическими и повлиять на прогноз не только здоровья, но и жизни пациента. Поэтому при таком, казалось, явном диагнозе диагностический процесс на самом деле не является простым – во время него изучают генеалогические данные, проводят оценку физического состояния больного и его нервно-психического статуса (многие физические уродства могут сочетаться с психическими нарушениями), при этом используют специальные шкалы и индексы (порой очень сложные, со многими вводными), не говоря уже про традиционные инструментальные и лабораторные методы диагностики (в том числе обследование внутренних органов).

Причины синдрома паучьих пальцев

Непосредственная причина развития арахнодактилии известна – это генетически обусловленное нарушение синтеза белков, из которых состоит соединительная ткань, принимающая участие в формировании межфаланговых суставов пальцев кисти. С другой стороны, остается непонятным, почему патологический процесс затрагивает только кисть, хотя соединительная ткань в других органах имеет практически одну и ту же структуру.

Синдром Марфана и гомоцистинурия остаются одними из наиболее часто встречающихся патологий, которые сопровождаются развитием арахнодактилии. При синдроме Марфана отмечается аутосомно-доминантный тип наследования патологии (это значит, что для проявлений патологии ребенку достаточно получить ген, который отвечает за развитие арахнодактилии, только от одного из родителей), а при гомоцистинурии – аутосомно-рецессивный (для развития заболевания упомянутый ген должен «поступить» от обоих родителей).

Интересно: Для возникновения характерных удлинений и искривлений пальцев родители не обязательно должны быть носителями «гена арахнодактилии» – они при этом могут быть здоровыми, а их генетический набор – нормальным. Возникновение арахнодактилии у их ребенка объясняется тем, что в его генном наборе могут возникнуть спонтанные мутации, которые и приведут к развитию описываемого заболевания.

Развитие арахнодактилии в результате генных мутаций наблюдается реже, чем при передаче определенного гена от родителей ребенку. Причиной таких мутаций могут стать негативные факторы влияния на организм беременной – соответственно, на организм плода. Они могут быть:

  • физические. Наибольшее значение имеет радиоактивное облучение, на фоне которого генные мутации наблюдаются чаще, чем при воздействии других патогенных факторов;
  • химические. Патологическое действие, провоцирующее развитие генных мутаций, могут оказывать некоторые лекарства, химические соединения, используемые в промышленности и сельском хозяйстве, бытовые средства и так далее;
  • инфекционные. Ряд инфекционных заболеваний у матери может спровоцировать изменение структуры хромосом и отдельных генов. Чаще всего это краснуха, грипп, токсоплазмоз и ряд других инфекционных патологий;
  • экологические – вдыхание загрязненного воздуха, употребление воды с высокой концентрацией химических соединений, радиоактивное облучение приводят к генным нарушениям, которые могут повлечь за собой развитие наследственных заболеваний (в данном случае – арахнодактилии);
  • психологические – нездоровая психоэмоциональная обстановка, в которой находится беременная женщина, может способствовать развитию ряда врожденных заболеваний в целом и арахнодактилии в частности;
  • вредные привычки – курение, прием алкоголя и наркотических препаратов являются особенно опасными факторами, способствующими развитию врожденных уродств будущего ребенка.

Развитие патологии

Арахнодактилия может наблюдаться не только при синдроме Марфана и гомоцистинурии. Выявлен и описан ряд так называемых марфаноподобных синдромов – наследственных заболеваний, которые по своим клиническим проявлениям напоминают синдром Марфана, но таковым не являются (в первую очередь – из-за проявлений со стороны внутренних органов). Это синдромы:

  • дилатации аорты – заболевание, при котором главный сосуд человеческого организма расширяется в определенном месте, а в тяжелых случаях – в нескольких местах;
  • расслоения аорты – при данном состоянии стенка аорты разделяется на несколько слоев, теряя прочность, эластичность и способность к сокращению;
  • эктопии хрусталика – он смещается из стекловидной ямки, в которой должен находиться в норме,
Смотрите так же:  Договор погашения займа между физическими лицами

и ряд других генетических заболеваний – они в сравнении с синдромом Марфана и гомоцистинурией диагностируются реже.

Патология соединительной ткани является общей особенностью развития упомянутых заболеваний – стенка аорты расслаивается из-за нехватки соединительнотканных элементов, которые в норме ее укрепляют, хрусталик смещается из-за слабости связок, которые его удерживают в нормальном положении, и так далее.

Симптомы синдрома паучьих пальцев

Ведущее проявление арахнодактилии – это характерные изменения формы и размеров кисти, особенно ее пальцев. Основными являются следующие нарушения:

  • пальцы выглядят тонкими, при этом ладонь имеет нормальную толщину – из-з этого кисть выглядит непропорциональной;
  • все фаланги пальцев кажутся вытянутыми не только из-за тонкости, но из-за увеличения их фактической длины;
  • из-за поражения соединительной ткани, которая входит в состав связок и суставной капсулы, наблюдается характерная деформация в области межфаланговых суставов – из-за этого пальцы становятся похожими на лапки паука, который их протянул, чтобы ухватить добычу;
  • если имеется сопутствующая генетическая патология костной ткани, каждая фаланга также может становиться изогнутой в большей или меньшей мере,
  • в ряде случаев из-за врожденной костной патологии ногтевые фаланги могут деформироваться, из-за чего наблюдается их несоответствие ногтевым пластинам.

У некоторых пациентов наряду с необычным видом пальцев кистей обнаруживается чрезмерная подвижность суставов – она развивается из-за выраженной слабости соединительной ткани и, как следствие, ослабления суставных капсулы и связок. Также пальцы (один или несколько) могут отклоняться на 180 градусов в тыльную сторону.

Если арахнодактилия является отдельным проявлением синдрома, диагностируются другие нарушения со стороны скелета:

  • практически все трубчатые кости удлинены. Это особенно четко проявляется со стороны крупных костей – бедренной, плечевой, локтевой, большеберцовой и других;
  • верхние и нижние конечности становятся непропорциональными по отношению к туловищу, кажутся слишком тонкими и длинными;
  • нарушения соединительной ткани затрагивают связочный аппарат суставов, поэтому он становится слабым, ненадежным. В лучшем случае возникает избыточная подвижность пораженных суставов, в худшем – подвывихи и вывихи (частичное или полное смещение суставных поверхностей одна относительно другой).

У человека с арахнодактилией при синдроме Марфана не только специфически выглядят пальцы – его общий облик отличается от среднестатистического облика, который присущ человеку. Такое наблюдается в связи с тем, что, помимо костных и суставных, развиваются и другие нарушения:

  • мышцы становятся атрофированными (недоразвитыми), их трудно различить под кожными покровами;
  • подкожная жировая клетчатка также атрофируется, а в сложных случаях может исчезать практически полностью;
  • голова имеет большие размеры, чем обычно;
  • череп удлинен, при этом затылок становится плоским, а лоб высоким, в глаза бросаются ярко выраженные лобные бугры;
  • нижняя челюсть выпячена вперед, как выдвинутый ящик стола. В некоторых случаях она может выглядеть недоразвитой;
  • позвоночный столб искривлен в переднезаднем направлении, человек горбится;
  • таз – плоский;
  • грудная клетка становится воронкообразной или килеобразной;
  • уплощается свод стоп – развивается выраженное плоскостопие.

Наличие «паучьих пальцев» сразу должно вызвать подозрение того, нет ли у больного нарушений со стороны органа зрения и сердечно-сосудистой системы. Будучи диагностированной, арахнодактилия, в свою очередь, может выступать своеобразным маркером в диагностике таких патологий.

Со стороны органа зрения могут наблюдаться различные изменения: одни на уровне отклонений в качестве варианта нормы, другие – в качестве патологии. Наблюдается следующее:

  • склеры приобретают голубоватую окраску;
  • зрение ухудшается, развивается близорукость – нарушение преломляющей силы глаза, при котором фокусирование изображения предметов происходит не на сетчатке глаза, а перед ней, человек плохо видит предметы вдали, но хорошо различает их вблизи;
  • может развиваться подвывих хрусталиков (частичное смещение с места нормальной дислокации) кверху.

Также при диагностированной арахнодактилии у пациента следует заподозрить наличие таких патологий, как:

  • аневризма аорты – локальное выпячивание стенки этого сосуда в виде мешка;
  • различные пороки сердца – врожденные изменения со стороны структур сердца (клапанов, перегородок, стенок желудочков и предсердий, отходящих сосудов), при которых нарушается ток крови внутри сердца, а также по большому и малому кругам кровообращения.

Следует заметить, что по выраженности деформации кистей, которыми и проявляется арахнодактилия, нельзя судить о степени выраженности заболеваний, сопровождающих описываемую патологию.

Арахнодактилия позволяет только заподозрить возможные нарушения – далее потребуется комплекс обследования, который поможет выяснить, имеются ли они в наличии, а если да, то насколько выражены эти патологических изменения. Они могут быть от совершенно невыраженных (например, очень маленькая степень близорукости, при которой даже не рекомендуют носить очки) до тяжелых, с критическими нарушениями, существенным снижением способности к самообслуживанию и неблагоприятным прогнозом для жизни (это могут быть тяжелые комбинированные пороки сердца).

Гомоцистинурия, помимо симптомов, которые присущи арахнодактилии, характеризуется такими признаками, как:

  • удлинение трубчатых костей;
  • деформирование грудной клетки;
  • искривление позвоночного столба;
  • деформация таза;
  • нарушения со стороны органа зрения;
  • патологии сердечно-сосудистой системы;
  • нарушения нервно-психической деятельности – в том числе снижение IQ до 32-72 единиц (в норме этот показатель составляет 85-115 единиц);
  • низкий уровень трудоспособности – интеллектуальной и физической;
  • проблемы при переключении внимания;
  • отсутствие критичного мышления (в частности, некритичная оценка собственных возможностей);
  • упрощенная речь;
  • дислалия – нарушение звукопроизношения при сохраненном слухе и нормальном нервном обеспечении артикуляционного аппарата;
  • ослабление мимики.

Диагностика

Арахнодактилию очень легко выявить по характерной форме пальцев. Но особенности врачебной тактики при арахнодактилии заключаются в том, что она не должна закончиться выявлением этой патологии – необходимо выявить сопутствующие отклонения. Для этого может потребоваться целый ряд методов исследования. Чтобы оптимизировать их список и привлечь только самые нужные, сперва рекомендуется консультация смежных специалистов (в первую очередь – офтальмолога, кардиолога, невропатолога, психиатра), которые направят пациента на нужные обследования.

Оптимальный диагностический комплекс составляют такие инструментальные методы, как:

  • рентгенография грудной клетки;
  • рентгенологическое исследование таза;
  • рентгенография позвоночника;
  • сцинтиграфия – в кровеносное русло вводят фармпрепарат с радиоизотопами, он распределяется по органам и тканям, а при проведении томографии создает цветную картинку, по которой оценивают состояние тканей;
  • компьютерная томография костей и суставов (КТ) – компьютерные срезы позволяют получить информацию об изменениях глубоко расположенных тканей того или иного органа;
  • компьютерная томография позвоночника;
  • магнитно-резонансная томография костей и суставов (МРТ) – цели и задачи те же, что и при проведении КТ;
  • ультразвуковое исследование сердца и артериальных сосудов (УЗИ);
  • томография сосудов;
  • магнитно-резонансная томография головного мозга;
  • компьютерная томография черепа;
  • электроэнцефалография – записывание и последующая оценка биоэлектрических потенциалов мозга;
  • реоэнцефалография – регистрация электрического сопротивления тканей головного мозга при пропускании через них слабого электрического тока;
  • измерение внутриглазного давления;
  • офтальмоскопия – осмотр глазного дна при помощи офтальмоскопа (специального аппарата с вмонтированной в него зеркальной линзой);
  • ультразвуковое исследование глаз

Из лабораторных методов исследования в диагностике заболеваний, которые могут сопровождать арахнодактилию, чаще всего привлекаются:

Дифференциальная диагностика

В первую очередь, при выявлении арахнодактилии дифференциальную диагностику следует провести между синдромом Марфана и гомоцистинурией, при которых выявляется описываемая патология и многие признаки которых одни и те же. Необходимо учесть следующие различия:

  • при гомоцистинурии определяются судороги, слабоумие, подвывих хрусталика вниз, быстрое ухудшение зрения, возможное развитие вторичной глаукомы (нарушения зрения из-за повышенного внутриглазного давления). Также развиваются остеопороз (истончение костных тканей), умеренные плоскостопие и избыточная подвижность суставов, поражение артериальных сосудов среднего калибра (почечных, мозговых, коронарных);
  • при синдроме Марфана интеллект не нарушен, судороги не наблюдаются, отмечается подвывих хрусталика вверх, потеря зрения происходит более медленно, вторичная глаукома не наблюдается. При этом остеопороз не наблюдается, но плоскостопие и избыточная подвижность суставов более выражены, хорошо развита патология сердца и крупных сосудов.

Помимо этого, гомоцистинурию в большинстве случаев выявляют у блондинов со светлой кожей и голубыми глазами, а синдром Марфана – у смуглых брюнетов.

Данные лабораторных метолов исследования также отличаются:

  • при гомоцистинурии при проведении биохимического анализа крови и общего анализа мочи выявляется увеличенное количество аминокислоты метионина и уменьшенное – цистина, также выявляют гомоцистеин (соединение, которое образуется при метаболизме метионина);
  • при синдроме Марфана озвученные сдвиги не наблюдаются.

Осложнения

Каких-либо осложнений арахнодактилии не наблюдается. Артриты и артрозы межфаланговых суставов, которые могут возникнуть, развиваются не вследствие арахнодактилии, а одновременно с ней.

Лечение синдрома паучьих пальцев

При выявленной арахнодактилии проводят:

  • ее лечение;
  • коррекцию сопутствующих нарушений.

Терапия арахнодактилии – симптоматическая.

Назначения при арахнодактилии, которая возникла как проявление синдрома Марфана, следующие:

  • витамин С в больших дозах;
  • анаболические стероидные препараты.

Назначения при арахнодактилии, которая возникла как проявление гомоцистинурии, будут такими:

  • диетическое питание с употреблением ограниченного количества животных белков;
  • витамины группы B в больших дозах;
  • медицинские средства, препятствующие свертыванию крови, в малых дозах.

И при синдроме Марфана, и при гомоцистинурии назначаются:

Такие пациенты должны находиться на диспансерном учете.

Параллельно проводят лечение нарушений, которые наблюдаются одновременно с арахнодактилией – в частности, патологий со стороны органа зрения и сердечно-сосудистой системы.

Профилактика

Специфической профилактики арахнодактилии не существует, так как медицина еще не придумала способ воздействия на генотип человека. Уменьшить риски развития этого заболевания можно, если обеспечить нормальные условия протекания беременности и внутриутробного развития плода. Рекомендации для будущей матери следующие:

  • избегание воздействия любого патологического фактора, который может привести к развитию мутаций у плода;
  • соблюдение принципов здорового образа жизни – режима труда, отдыха, сна, питания.

Прогноз

Прогноз при арахнодактилии благоприятный. Пациенты с «паучьими пальцами» приспосабливаются к анатомическим особенностям кистей, социализируются и трудоустраиваются. Настороженность должны вызвать патологии, которые развиваются одновременно с арахнодактилией – поэтому состояние здоровья таких больных во избежание критических последствий следует держать под контролем.

Ковтонюк Оксана Владимировна, медицинский обозреватель, хирург, врач-консультант

1,833 просмотров всего, 2 просмотров сегодня

Арахнодактилия наследование